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IL GASLINI DI GENOVA VINCE IL BANDO DI FONDAZIONE TELETHON PER STUDIARE UNA RARA MALATTIA METABOLICA

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WED 29 Jan | Notizie - Salute - Genova
IL GASLINI DI GENOVA  VINCE IL BANDO DI FONDAZIONE TELETHON  PER STUDIARE UNA RARA MALATTIA METABOLICA

Selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti. Il progetto vincitore del bando, coordinato dal prof. Federico Zara, dell’U.O.C. di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini, Università di Genova è focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut-1. Tale patologia è caratterizzata da epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi ed è dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello.
L’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia genetica, l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è infatti affidata alla Fondazione Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi da loro raccolti, 50 mila euro: è stata costituita una commissione scientifica ad hoc, formata da 4 ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania, che lo scorso novembre ha valutato le 13 proposte di progetto pervenute e ha selezionato le 3 più meritevoli. Aspetto molto importante: è stata l’associazione, con il supporto di Fondazione Telethon, a scegliere tra i “finalisti” quale effettivamente finanziare, perché maggiormente rispondente ai propri bisogni.
In particolare, il progetto selezionato si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per promuovere l’afflusso di glucosio nel cervello. I pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno infatti un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della “porta d’ingresso” del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica. Attualmente l’unico modo con cui si può controllare la malattia è rappresentato dalla dieta chetogena, che induce l’organismo a cambiare il suo carburante, sostituendo gli zuccheri con i grassi. Tuttavia, la dieta, oltre a essere molto impegnativa per le famiglie e non priva di criticità sul lungo periodo, non sempre riesce a controllare tutti i sintomi: proprio per questo è necessario che la ricerca individui soluzioni alternative.

“Il progetto – spiega il prof. Zara - si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare.”
“Quest'iniziativa è per la nostra Associazione fondamentale. Fondazione Telethon ha un’esperienza riconosciuta internazionalmente nell'ambito della ricerca scientifica di eccellenza, mentre noi, come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado da soli di valutare il vero valore scientifico dei progetti di ricerca – ha dichiarato Monica Lucente, Presidente dell’Associazione Italiana Glut1 – Senza le competenze messe a disposizione da Fondazione Telethon avremmo rischiato infatti di disperdere i fondi raccolti. Con l'aiuto della Fondazione possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Siamo grati per questa opportunità ed emozionati per la partenza del progetto di ricerca”.

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